Bienvenidos a “Entendiendo el Síndrome de Angelman”, hoy, les enseñaré las complejidades de este raro trastorno del neurodesarrollo. Soy tu anfitorna, Joya, y en el episodio de hoy, exploraremos las grietas del síndrome de Angelman–desde sus síntomas hasta las investigaciones actuales y las experiencias diarias de los individuos viviendo con esta condición.
El síndrome de Angelman es un trastorno raro con menos de 20,000 casos por año. La primera vez que se observó era por Dr. Harry Angelman en 1965, y por consiguiente el nombre del trastorno. Este trastorno se caracteriza por los retrasos del desarrollo, deficiencias del habla, trastornos en el movimiento, y un fenotipo conductual único caracterizado por risas frecuentes y un ánimo feliz.
Uno de los aspectos más distintivos del síndrome de Angelman es su base genética. En la mayoria de los casos la causa es por una deleción en el cromosoma 15, particularmente en una región llamada 15q11-q13. En otros casos, puede resultar de una mutación en el gen UBE3A o de la disomía uniparental, donde ambas copias del cromosoma 15 se heredan solamente de un padre en lugar de ser heredado de cada padre.
Los síntomas del síndrome de Angelman típicamente aparecen entre los 6 a 12 meses de vida. Los niños con el síndrome a menudo muestran un retraso en desarrollo, por ejemplo, retrasos en sentarse, caminar, y gatear. Se afecta profundamente la capacidad de hablar, muchos individuos con no verbal o minima comunicacion verbal. En cambio, se comunican usando gestos, lenguaje de señas, o con dispositivos de asistencia en comunicación.
Además de estos retos, los individuos con el síndrome de Angelman freceuentemente tienen un comportamiento único caracterizado por sonrisas frecuentes, risas, y excitabilidad. También pueden ser hiperactivos, tener problemas en dormir, y tener problemas de atención.
A pesar de estos retos, las personas con este síndrome pueden vivir vidas plenas con buen apoyo e intervenciones. Los servicios de apoyos tempranos, terapia del lenguaje, fisioterapia, y terapia ocupacional pueden influir en mejorar la calidad de vida de estos pacientes.
En años recientes, las investigaciones para el síndrome de Angelman han hecho discubrimientas significantes. Los científicos están explorando tratamientos para resolver el problema fundamental del trastorno. Un método prometedor incluye terapia genética, que intenta restaurar la función del gene UBE3A.
Además, los avances en comunicación alternativa están ofreciendoles a los individuos con el síndrome más rutas para comunicarse y ser independientes. Tecnologías como los tableros de comunicación, las tabletas con aplicaciones especializadas, y sistemas de seguimiento ocular permiten a los pacientes expresarse y participar más en el mundo alrededor de ellos.
Más que los aspectos científicos y médicos, es fundamental reconocer la importancia de apoyar y abogar para la gente afectada por el síndrome de Angelman. Organizaciones como la Fundación para el Síndrome de Angelman (Angelman Syndrome Foundation en Inglés) ofrece recursos valiosos, redes de apoyo, y opotunidades para educación y conciencia.
Mientras terminamos el episodio de hoy, déjame decirte gracias por unirte con nosotros en este viaje en entender el síndrome de Angelman. Si quieres aprender más o apoyar investigaciónes actuales y esfuerzos de promoción, asegúrate de checar los recursos en la descripción. Hasta luego, cuidate.
Fuentes (traducidas en español)
Escritora: Joya
Traductora: Alondra
Coanfitriona: Joya
Artista: Natalie
Equipo de Querida Salud:
Anushri, Alondra, Sharanya, Joya, Natalie
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